丹东CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我孩子3岁发育迟缓、智力低下，做这个检测能找到原因吗？

可以。不明原因智力发育迟缓、多发畸形是CNV-seq的核心适应症之一。约10-15%的发育迟缓儿童存在可检测的CNV异常，如16p11.2缺失/重复。本检测基于GRCh37/hg19参考基因组，使用UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库解读变异，可检出100kb以上的致病性缺失或重复。但需注意，本检测不检测点突变、单亲二倍体（UPD）及平衡易位，若结果阴性可考虑进一步做全外显子测序。

我怀孕B超发现胎儿心脏畸形，适合做这个检测吗？

适合。胎儿心脏畸形常与染色体微缺失/微重复相关，如22q11.2缺失（DiGeorge综合征）可致心脏畸形。CNV-seq可检测≥100kb的拷贝数变异，建议同时做羊水穿刺核型分析，核型看平衡易位，CNV-seq查微缺失/微重复，两者联合可提高病因检出率。

检测报告里的‘致病性’、‘临床意义未明’是怎么判定的？

我们的生物信息平台会参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、PubMed和ISCA等多个国际权威数据库，结合最新的文献和临床案例对每个CNV进行致病性分类。分为致病、可能致病、临床意义未明、可能良性、良性五类。随着科学进展，解读结果可能会更新。

我在丹东，报告显示致病性CNV，但医生建议做父母验证，为什么？

父母验证有助于判断该CNV是遗传还是新发变异。若父母一方携带相同致病性CNV但无症状（可能存在外显不全），则遗传风险需重新评估；若为新发，则再发风险较低。本检测不覆盖父母的平衡易位或嵌合体，因此需额外抽血进行核型或CMA验证。建议在丹东三甲医院遗传科或产前诊断中心完成验证，我们可提供报告解读支持。

检测需要多少样本量？抽血量有要求吗？

外周血样本需EDTA抗凝管采集，总量≥2mL；若提供DNA，则需≥1μg。流产物绒毛组织需黄豆大小（约5-10mg），避免母体组织污染。羊水样本需≥10mL。采样后请核对样本标识，避免混淆。CNV-seq对样本要求不高，但需确保无严重溶血或降解。

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